1. Что такое неонатальный скрининг?
Это обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления и своевременного лечения. Проводится на 36 наследственных заболеваний.
2. Когда будет взят анализ у ребенка?
Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
3. Где проводится неонатальный скрининг?
В родовспомогательном учреждении, где родился ребенок.
В случае перевода ребенка в другую медицинскую организацию (перинатальный центр, детскую больницу) – там, где находится ребенок на момент забора крови на неонатальный скрининг.
В случае ранней выписки - в поликлинике по месту жительства
4. Как проводится неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг проводится путем забора крови из пятки новорожденного. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Всего заполняют 8 пятен на тест-бланке: 5 пятен крови на базовый неонатальный скрининг (на 5 наследственных заболеваний), и 3 пятна крови на расширенный неонатальный скрининг (на 31 наследственное заболевание). Тест-бланки направляются в медико-генетический центр ГБУЗ МО МОНИКИ.
5. Как узнать результат неонатального скрининга?
Результат исследования приходит в поликлинику или стационар, если малыш еще находится на лечении.
Если результат отрицательный родителей не информируют.
Если результат исследования положительный и выявлены отклонения от нормы, сотрудник медорганизации по месту прикрепления информирует родителей (законных представителей ребенка) о его направлении на повторное скрининговое исследование в МГЦ МОНИКИ с целью проведения подтверждающей диагностики.
В случае необходимости подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические исследования проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова».
Пресс-служба Пушкинской клинической больницы им. проф. В.Н.Розанова
